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FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联，已证实无亲缘关系的5个家族的17例FFI病人有PRNP 178密码子突变，该密码子的单一等位基因的Asp被Asn替代(178Asn)，另外，FFI病人PRNP基因129密码子Met/Val多态性也明显分布不匀，这种多态性在正常白种人群体中的分布是Met/Met 0.37，Met/Va10.51，Va1/Va10.12;而在FFI患者中则是Me/Met 0.82，Met/Val 0.18，Val/Va10，进一步分析还发现，FFI病人PRNP突变等位基因的129密码子都是Met。